この写真は明海大学の久米川教授のところにいたころ破骨細胞から単離したプロテアーゼ「カテプシンK」の欠損症です。頭蓋骨の一部が異常に白く写っているのは骨吸収があまり起こらないために古い骨が蓄積してしまった結果です。人ではこれ以外には炭酸脱水素酵素という、酸をつくるのに必須な酵素の欠損が大理石病を引き起こすのがわかっています。面白いのはマウスにはいくつも大理石病モデルがあることです。M-CSFの欠損、転写因子MITFの欠損、前がん遺伝子c-Src, c-Fosの欠損などがそうです。大理石病の多くは遺伝します。骨髄の形成が不十分になるので、多くが免疫不全を発症して、あまり長生きできないそうです。